三明全外显子携带者筛查
临床应用
系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
样本类型
外周血
检测方法
全外显子WES+生信分析
报告周期
30-60个工作日
价格
5400元
适用人群
备孕前3个月通过全外显子测序,筛查双方7000+种隐性遗传病携带状态,避免生出单基因遗传病患儿。
适用人群
- 备孕夫妇,特别是首孕,孕前3个月筛查最佳,可规划生育路径。
- 既往生育过遗传病患儿的夫妇,排查共同携带变异,明确再生育风险。
- 不明原因反复流产、死胎夫妇,排查重型隐性遗传病如致死型代谢病。
- 近亲结婚夫妇,共同携带变异概率显著升高,需提前筛查。
- 家族有遗传病史人员,识别自身携带状态,指导婚育决策。
- 辅助生殖前夫妇,为胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)提供基础数据。
检测内容
本检测采用NGS高通量测序技术,对夫妻双方约2万个蛋白编码基因的所有外显子区域进行测序,结合OMIM数据库(收录超过7,000种单基因遗传病)进行注释,并按照ACMG指南将变异分为致病、可能致病、临床意义未明、可能良性、良性五类。所有致病和可能致病变异均经Sanger一代测序验证确认。检测可发现常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病相关的致病变异,每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,综合发病率大于1%。不能检测深部内含子突变、大片段缺失/重复、三联体重复扩增(如脆性X综合征)及线粒体DNA突变。
检测流程
采样非常便捷,仅需抽取EDTA抗凝外周血≥2 mL,无需空腹,无特殊饮食或作息要求。样本可在当地医院或合作采血点采集,支持邮寄方案(配合冰袋运输),报告周期为12个自然日。适用于全国各城市,无需专程前往实验室。
准确性说明
检测采用NGS(高通量测序)+ Sanger一代测序验证双重保障,Sanger测序是基因检测金标准,可有效降低假阳性。结果报告明确标注ACMG评级,致病和可能致病变异作为重大风险提示。阳性结果提示夫妻共同携带同一基因的致病变异,后代有25%概率发病,需遗传咨询并选择产前诊断或PGT-M。阴性结果不能100%排除所有遗传病,但综合发病风险显著降低。
详细流程
- 咨询预约:联系客服或在线预约,确认检测需求与适用时机(孕前3个月最佳)。
- 样本采集:在三明合作医院或采血点抽取夫妻双方EDTA抗凝血各≥2 mL。
- 样本寄送:使用专用冰袋包装,通过冷链物流寄送至检测实验室。
- NGS测序:对全外显子区域进行高通量测序,覆盖约2万个基因。
- 生物信息分析:比对OMIM数据库,注释所有已知致病基因变异。
- 变异分类:依据ACMG指南将变异分为致病、可能致病等五类。
- Sanger验证:对致病和可能致病变异进行一代测序确认,确保结果可靠。
- 报告出具:12个自然日内生成检测报告,由遗传咨询师解读,提供后续指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我和老公都是汉族人,没有近亲结婚,还有必要做这个5400元的筛查吗?
- 非常有必要。原报告指出,每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,超过22%的出生缺陷源于父母共同携带的致病变异。即使无家族史、无近亲关系,双方仍有概率携带同一基因的变异。本检测覆盖OMIM 7000+种遗传病,能全面排查夫妻双方携带状态,避免漏掉罕见但严重的遗传病风险。
- 这个检测能查出我是不是地中海贫血携带者吗?
- 可以检测部分地中海贫血相关基因的致病变异,但需注意局限性。本检测覆盖OMIM数据库已报道的所有致病基因,包括α和β地中海贫血基因。但对于地中海贫血常见的缺失型突变(如--SEA缺失),NGS的检测灵敏度有限。如果高度怀疑地贫,建议联合专项地贫基因检测。
- 报告里说‘杂合’是什么意思?我是携带者会发病吗?
- ‘杂合’指您的一条染色体携带变异,另一条正常,所以您本人不会发病,只是隐性致病基因的携带者。原报告案例中健康夫妻就是这种情况。只有当配偶也携带同一基因的致病变异时,后代才有25%概率发病。您可以终身参考此结果,无需担忧自身健康。
- 我们打算做PGT-M,这份报告的结果能直接用吗?还需要重新检测吗?
- 我们的报告结果可以直接用于PGT-M的胚胎筛查设计,因为检测方法为NGS+Sanger验证,并提供了具体的基因位点和HGVS命名。但PGT-M实施前,生殖中心通常需要夫妻双方再次抽血进行家系验证,以建立稳定的单体型连锁分析。
- 采样前需要空腹或停药吗?
- 不需要空腹或停药。本检测采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,饮食和常规用药不影响 DNA 检测结果。但建议抽血前保持正常作息,避免剧烈运动。如正在服用抗凝药物,请提前告知采血护士。
注意事项
- 检测最佳时机为孕前3个月,孕早期(<12周)仍可进行,但选择有限。
- 检测仅覆盖OMIM数据库已报道关联疾病基因,不涵盖所有遗传病。
- 不检测大片段缺失/重复、三联体重复扩增、线粒体DNA突变及深部内含子突变。
- 结果仅供临床参考,阳性结果需至遗传咨询专科医生处评估。
- 阴性结果不能100%排除所有遗传病风险,需结合临床综合判断。
- 检测结果终身有效,但变异分类可能随数据库更新而变化,建议5-10年后复查。
- 若检出临床意义未明(VOUS)变异,不建议单凭此做产前诊断决策。
- 样本需分开标识夫妻双方信息,避免混淆。
用户评价 (15条,均分4.9)
企业团检的福利,本来没抱太高期望。但这次体验超预期:一是快,统一检测居然也在承诺时间内完成了;二是准,报告里关于我酒精代谢能力的结果,跟我一喝酒就上脸的状况完全匹配,挺有意思的。
机构回复
很高兴能为贵公司员工带来超出预期的体验。我们将企业团检视为同等重要的服务,保证每一份样本的检测质量与时效。报告中的特质分析能为您的日常生活带来参考,我们也倍感欣慰。
拿到报告后,发现里面有关于血友病和囊性纤维化的基因携带信息,虽然结果显示风险不高,但心里有点慌。我特别在意谁能看到这份报告。客服专门打电话解释了数据安全措施,说只有我和授权医生才能访问,报告平台也是加密的,这让我安心了不少。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解基因数据的敏感性,因此采用了银行级别的数据加密和严格的隐私权限控制。所有访问均有痕迹记录,确保您的信息安全。如有任何疑虑,可随时联系我们的隐私保护专线。
之前做过只查几十个基因的,这次升级做全外显子。价格翻了不到一倍,但检测范围扩了上百倍,信息量是指数级增长。对于追求信息全面性的人来说,这个升级的边际效益太高了。
机构回复
您做出了非常专业和精准的评估!全外显子测序在广度上的优势确实显著。感谢您对我们技术价值的深入理解和高度认可。
预约的周末采样,担心人会多,结果发现他们实行严格的分时段预约,到我那个点就只有我一个人,非常安静私密。采样间布置得很温馨,还有轻音乐,大大缓解了我的紧张情绪。抽血技术也好,没留针眼。
机构回复
感谢您对我们预约制度和环境设计的肯定!我们希望通过精准的时段控制和舒适的环境,让每位用户都能享受松弛、私密的采样过程。您的满意是对我们工作最好的鼓励!
从预约到拿到报告,感觉隐私保护是贯穿始终的,这点没得说。但在线咨询医生的时间比较难约,热门时段要等好几天。既然结果这么私密,肯定希望尽快和医生聊,这个体验可以再提升下。
机构回复
非常感谢您的肯定与批评。我们已注意到咨询时段紧张的问题,正在扩充遗传咨询师团队,并优化预约系统,以缩短您的等待时间,确保您能及时获得专业的解读服务。
报告电子版很方便,但想要一份精装纸质报告居然要额外收费,这点有点小失望。检测本身和服务是没得说,信息量巨大,帮我弄清楚了一些家族里的疑问。
机构回复
非常感谢您的反馈!关于纸质报告的费用问题,我们已记录并会进行评估。电子版便于永久保存和查阅,很高兴核心检测服务为您解答了重要疑惑。
检测本身感觉挺专业的,报告细节很多。就是等待报告的那段时间有点焦虑,虽然知道需要分析时间,但系统里如果能有更细致的进度提示,比如“数据分析中”、“报告撰写中”而不仅仅是“检测中”,可能体验会更好。
机构回复
感谢您的细致反馈!我们理解等待过程中的心情。优化进度提示的颗粒度,让用户感知更清晰,是我们正在推进的服务体验升级项目之一,敬请期待后续的改进。
我是把每年高档体检的钱,今年挪过来做了这个基因检测。感觉这是更根本的检查,能从遗传层面发现问题。虽然一次性支出大,但想想这是管一辈子的事,周期拉长看就不贵了。
机构回复
感谢您从长远视角看待基因检测的价值!这确实是从“治已病”到“防未病”的升级,一次检测,终身受益。很高兴能与您共同关注生命根源的健康。
想对自己基因有个全面了解就做了。报告内容确实庞杂,专业性很强。我注意到他们对于低频变异也有标注和解释,这点做得挺细致的,说明检测和解读的深度够。速度符合预期,没有拖沓。
机构回复
感谢您的专业评价!我们确实致力于不遗漏任何有潜在临床意义的变异,包括低频变异。这依赖于我们的高性能测序平台和严谨的生物信息分析流程。很高兴为您提供了有价值的深度信息。
为了排查家族遗传倾向做的。最大感受是快且准!比我朋友在别家做的同类产品快了一周多。而且报告出来后,我还特意就其中一个问题和线上医生沟通,医生依据报告给出的解释非常清晰、有逻辑,让我彻底放心了。
机构回复
“快且准”是对我们工作的莫大褒奖!我们通过优化实验室流转和数据分析流程来提升速度。更高兴的是我们的遗传咨询团队能为您提供清晰专业的后续支持。感谢您的分享!
我是为了未来生宝宝来做健康规划的。检测后最满意的是“伴侣匹配”分析服务。我老公在别家做的,客服很负责地教我怎么上传他的数据,然后生成了一份联合分析报告,清晰地列出了我们需要共同关注的风险,这对我们的生育规划帮助巨大。
机构回复
能为您的重要人生规划提供切实帮助,我们深感荣幸。“伴侣匹配”分析正是为了精准评估生育风险而设计。预祝您们未来一切顺利,如有新的问题,我们随时为您服务。
做完检测后最惊喜的是客服的持续跟进。报告出来一周,专属顾问就主动打电话,花了半小时帮我逐条解读,还特别提醒了几个我作为携带者需要关注的点。她甚至帮我整理了备孕相关的建议文档发到邮箱,这种售后太贴心了,感觉钱花得值。
机构回复
非常感谢您的认可!我们一直致力于提供有温度的基因健康服务。您的专属顾问会持续为您提供支持,后续有任何关于健康管理的问题,随时可以联系她。祝您一切顺利!
纯粹出于好奇和想更了解自己,做了这个筛查。预约后很快就收到了采样盒,视频指导一看就懂。过程中有两次短信提醒进度,让人感觉很踏实。虽然最后报告里有些专业术语,但电话解读的小哥用比喻讲得很形象,一下就明白了。
机构回复
感谢分享!我们致力于让复杂的科学以更友好的方式呈现。很高兴我们的进度提醒和报告解读服务能给您带来清晰的体验。保持对自身的探索,很棒!
线上咨询的体验很棒!我问题比较多,经常非工作时间在APP上留言,没想到回复都挺及时的,而且不是机器回复,是真人针对我的问题一条条解答,感觉服务一直都在线,这对我们上班族来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈!我们努力提供全天候的在线支持,确保您的疑问能及时得到专业人工回复。便捷、及时的沟通是我们优化服务体验的重点方向之一。很高兴能为您提供便利!
因为家里有亲戚查出携带遗传病基因,所以决定来做一次筛查。预约后直接去合作的服务中心抽血,环境干净专业,护士手法也很好。报告出来后还有电话回访,询问是否需要进一步咨询,感觉服务很周到。
机构回复
感谢您基于对家族健康的关注而选择我们。我们合作的采样点均经过严格筛选,以确保采样质量。电话回访是我们标准服务的一部分,旨在确保每位用户在获得报告后都能得到应有的支持。
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